Врожденный нефротический синдром – это генетическое заболевание‚ которое проявляется в нарушении формирования почечного фильтра в нефронах. По статистике‚ в финской популяции данная патология встречается в среднем у 1 ребенка на 820 рождений. Известно‚ что в целом по человеческой популяции частота мутантного аллеля‚ ответственного за развитие этого синдрома‚ составляет 0‚01.Для решения данной задачи мы можем использовать формулу Харди-Вайнберга‚ которая связывает генотипическую и аллельную частоты в популяции. Формула имеет вид⁚
p^2 2pq q^2 1‚
где p – это частота нормального аллеля‚ q – частота мутантного аллеля‚ а p^2 и q^2 – гомозиготные генотипы‚ а 2pq – гетерозиготные генотипы.Подставим известные данные в формулу и найдем значения p и q. Учитывая‚ что p^2 соответствует нормальному фенотипу‚ а q^2 – мутантному⁚
p^2 1 — q^2‚
p^2 1 ⏤ 0‚01‚
p^2 0‚99‚
p √0‚99 ≈ 0‚995.Теперь‚ чтобы найти q‚ нужно учесть‚ что частота мутантного аллеля в финской популяции составляет 0‚01. Подставляем это значение в формулу⁚
q √0‚01 ≈ 0‚1.
Таким образом‚ равновесные частоты нормального и мутантного фенотипа в человеческой популяции составляют соответственно 0‚995 и 0‚1. А частота мутантного аллеля в финской популяции равна 0‚01 или 1 на 100 рождений.
Учитывая характеристику этого генетического заболевания и его распространенность в определенной популяции‚ можно сделать вывод о наличии генетического фактора‚ особенного для данной популяции. Это важно учитывать при проведении медицинской генетической консультации и обследовании пациентов.