Моим исследованиям подтверждают, что генетическая обусловленность этого заболевания связана с наследованием гена, ответственного за усвоение фосфора в организме. В данном случае, 14 мужчин, страдающих от формы рахита, являются носителями дефектного гена, который приводит к недостатку фосфора в их крови.
Когда эти мужчины рождаются от здоровых женщин, которые не являются носительницами этого дефектного гена, их дочери также страдают от гипофосфатемии, а их сыновья остаются здоровыми. Это объясняется половой связностью этого гена – он находится на Х-хромосоме.
У девочек есть две Х-хромосомы, поэтому если хотя бы одна из них несет дефектный ген, то ребенок будет страдать от недостатка фосфора в крови. У мальчиков же только одна Х-хромосома, поэтому если у них нет дефектного гена на этой хромосоме, они не будут иметь проблем с уровнем фосфора в крови.Таким образом, можно сделать вывод, что данное заболевание имеет рецессивный тип наследования, и для его проявления необходимо, чтобы ребенок наследовал дефектный ген от обоих своих родителей. Если же только один родитель является носителем дефектного гена, ребенок будет являться носителем этого гена, но не будет проявлять недостаток фосфора в крови.
Конечно, следует учесть, что генетическая обусловленность не является единственным фактором, влияющим на появление данного заболевания. Возможно, окружающая среда и другие генетические факторы также играют свою роль. Однако основной фактор, определяющий появление недостатка фосфора в крови, является наследственность данного гена.
Таким образом, исходя из данного случая, можно заключить, что этот дефектный ген, ответственный за усвоение фосфора в организме, наследуется по линии Х-хромосомы и соблюдает правила рецессивного наследования. У девочек, унаследовавших этот дефектный ген от обоих родителей, приводит к недостатку фосфора в крови, в то время как мальчики остаются здоровыми.